Co je to nemoc hemofilie?

Co způsobuje hemofilie

Hemofilie je způsobena defektním genem, který je umístěný v jedné části chromozomu X (ženský pohlavní chromozom). Tento chromozom obsahuje tisíce genů a jedním z nich je právě gen pro osmý srážecí (koagulační) faktor.
Archiv

Jak se přenáší hemofilie

Šance na přenos hemofilie

Pokud je matka nositelkou a muž zdravý, má jejich dítě 50% šanci, že gen ponese dál. Chromozom Y mu předá otec, a má tak 50% šanci, že po matce zdědí mutovaný chromozom X. Dcera tohoto páru nebude mít hemofilii, ale má 50% šanci, že zdědí mutovaný gen po matce a stane se přenašečkou.

Jak zjistit hemofilii

Onemocnění se diagnostikuje na základě vyšetření krve. Hemofilii potvrzuje stanovení množství srážecích faktorů VIII (hemofilie typu A) a IX (typ B). Protože je nemoc dědičná, k potvrzení diagnózy se doporučuje i genetické vyšetření.
Archiv

Jak se projevuje špatná srážlivost krve

Jaké příznaky si zasluhují pozornost Časté krvácení z nosu, tvorba modřin po nepatrném poranění nebo bez zjevné příčiny, krvácení do kloubů – pro hemofilii je charakteristické a postihuje hlavně velké klouby, jako jsou kolena, kotníky a lokty.
Archiv

Jak se léčí hemofilie

Léčba. Základem léčby hemofilie je injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který v krvi osob s hemofilií chybí. U každého pacienta je léčba individuální v závislosti na závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru v krvi. Injekční aplikaci je možné provádět v domácím prostředí.

Kdo prenasi hemofilii

Hemofilie je porucha srážlivosti krve, kterou provází zvýšená krvácivost do měkkých tkání, kloubů a svalů. Onemocnění je dědičné, přenáší se z matky na syna. Hemofilií tedy trpí téměř výhradně chlapci, ale přenášejí ji ženy. Pravděpodobnost přenosu je 50 procent.

Co způsobuje srážení krve

Možnými příčinami jsou nedostatek nebo funkční poruchy jednoho nebo více faktorů, které se podílejí na srážení krve, ale také snížení počtu trombocytů, poruchy tvorby krevních buněk v kostní dřeni, leukemie nebo těžké poškození jater.

Jak zabránit krevním sraženinám

Je důležité vyhýbat se rizikovým faktorům, tedy si udržovat zdravou hmotnost, pravidelně se hýbat, hlídat si krevní tlak, nekouřit a dodržovat pitný režim. Při dlouhém cestování je dobré se alespoň každé dvě hodiny protáhnout a nosit kompresní podkolenky, které zlepšují cirkulaci krve.

Jak poznat krevní sraženinu v těle

Pocit pnutí v lýtku, brnění nohou, otoky dolních končetin, bolest po došlápnutí a zarudlá nebo namodralá končetina jsou nejčastějšími příznaky hluboké žilní trombózy. Sraženina z hlubokých žil dolních končetin se může uvolnit a přes pravou část srdce docestovat až do plic, kde způsobí plicní embolii.

Jak poznám že mám v těle krevní sraženinu

Pocit pnutí v lýtku, brnění nohou, otoky dolních končetin, bolest po došlápnutí a zarudlá nebo namodralá končetina jsou nejčastějšími příznaky hluboké žilní trombózy. Sraženina z hlubokých žil dolních končetin se může uvolnit a přes pravou část srdce docestovat až do plic, kde způsobí plicní embolii.

Jak bolí trombóza v noze

Trombóza probíhá nejčastěji jako netypická bolest končetiny s otokem. Není vzácností, že tuto bolest pacienti přisuzují prodělané námaze, popřípadě i změnám počasí. Mezi hlavní příznaky patří pocit tlaku v postižené končetině, dále otok končetiny a její bolestivost.

Kde bolí noha při trombóze

* Při zánětu povrchních žil je postižené místo zarudlé, na dotek bolestivé, často zatvrdlé, ale končetina nebývá oteklá. Naproti tomu při trombóze hlubokých žil je noha oteklá a bolí hlavně při došlápnutí.

Jak bolí krevní sraženina

Příznaky – Záleží na tom, kde k trombóze došlo a jaká céva je postižená. Mezi nejvážnější příznaky patří dušnost, bolest na hrudi, silná bolest hlavy, potíže s mluvením a zmatenost; na končetinách se objevuje otok, bolest a změna barvy i teploty.

Co rozpouští krevní sraženiny

Dlouhodobé znehybnění celého těla nebo jeho části (upoutání na lůžko po operaci, sezení při cestování, noha v sádře), kouření, nedostatek pravidelného pohybu, obezita, vysoký krevní tlak, křečové žíly, těhotenství, dehydratace.

Jak se pozná trombóza v noze

Trombóza nohy se typicky projevuje otokem končetiny (může se vyskytnout také trombóza bez otoku), bolestí po došlápnutí, bolestí při pohybu špičkou nahoru a dolů, pocitem pnutí v lýtku a zarudlou, bledou nebo namodralou končetinou.

Jak začíná embolie

Nejčastějším příznakem plicní embolie je náhle vzniklá nebo náhle zhoršená klidová dušnost (vyskytuje se u 85-90% pacientů). Méně časté jsou bolesti na hrudi (u 50% nemocných), které mohou klinicky připomínat infarktu myokardu. Mezi další příznaky patří kašel (někdy s vykašláváním krve) nebo kolaps.

Jak bolí embolie

Nejčastějším příznakem plicní embolie je náhle vzniklá nebo náhle zhoršená klidová dušnost, která se vyskytuje u 85-90% pacientů. Charakteristická je také ostrá řezavá bolest v oblasti hrudníku. Je-li sraženina malá, může být vnímána poměrně jasně v určité lokaci.

Jak se pozna embolie v noze

Trombóza může proběhnout zcela bez povšimnutí bez jakýchkoli příznaků, nebo se může projevit i netypickými příznaky. Nejčastěji je však zpočátku zaznamenán pocit tíhy, napětí nebo tepla v postižené noze nebo relativně náhlý vznik bolestivého otoku na dolní končetině.